Coriorretinopatia de Birdshot: relato de caso e perspectivas sobre o tratamento / Birdshot chorioretinopathy: a case report and perspectives on its treatment

RESUMO A coriorretinopatia de Birdshot é uma uveíte posterior bilateral crônica rara que acomete, preferencialmente, mulheres de meia-idade. O quadro clínico é composto de pouco ou nenhum processo inflamatório de segmento anterior, associado a vitreíte e lesões coriorretinianas ovoides branco-amareladas de característica hiperfluorescente na angiofluoresceinografia e hipofluorescente na angiografia com indocianina verde. O tratamento se dá por meio de corticoides e outras drogas imunossupressoras. Todavia, em alguns casos, a doença é refratária a tal terapêutica, sendo necessário lançar mão de outras drogas, como os agentes biológicos. O presente artigo busca relatar um caso de coriorretinopatia de Birdshot em ajuste de terapia imunossupressora que evoluiu com má resposta às drogas iniciais e bom controle após uso de imunobiológico e discutir as opções terapêuticas disponíveis atualmente.

ABSTRACT Birdshot chorioretinopathy is a rare chronic bilateral posterior uveitis that preferentially affects middle-aged women. The clinical picture is composed of little or no anterior segment inflammatory process, associated with vitritis and yellowish-white ovoid chorioretinal lesions with hyperfluorescent characteristics on fluorescein angiography and hypofluorescent characteristics on green indocyanine green angiography. Treatment is with corticosteroids and other immunosuppressive drugs. However, in some cases, the disease is refractory to such therapy, making it necessary to resort to other drugs such as biological agents. The present article seeks to report a case of Birdshot chorioretinopathy in an adjustment of immunosuppressive therapy that evolved with poor response to the initial drugs and good control after the use of immunobiologicals and discuss the currently available therapeutic options.

Simultaneous ocular and osseous syphilis: a case report / Sífilis com envolvimentos ocular e ósseo simultâneos: um relato de caso

ABSTRACT Syphilis is a reemerging and potentially serious disease. Owing to its ubiquity and pleomorphism, it is called "the great imitator". We report the case of a young woman with secondary syphilis who presented with bilateral acute syphilitic posterior placoid chorioretinopathy along with a syphilitic skull periostitis. A pachymeningeal enhancement was observed on magnetic resonance imaging, but we believe it was an extension of the bone process rather than a meningitis itself on the basis of the normal cerebrospinal fluid analysis results. Treatment with intravenous crystalline penicillin resulted in complete resolution of the signs, symptoms, and imaging findings. Secondary syphilis is the stage with the highest bacteremia and the highest transmissibility, presenting mainly with mucocutaneous disorders and, less frequently, with involvement of other organs. High suspicion and a pragmatic approach are essential to the diagnosis because this disease can affect several organs, as in the present case, in which the eyes, bones, and skin were affected.

RESUMO A sífilis é uma doença reemergente e potencialmente grave. Por sua onipresença e pleomorfismo, é denominada "grande imitadora". Relatamos caso de paciente jovem com sífilis secundária, que se apresentou com coriorretinopatia placóide sifilítica posterior aguda bilateral, simultaneamente a periostite craniana sifilítica. A despeito de realce paquimeníngeo observado na ressonância magnética, acreditamos que este tenha sido uma extensão do processo ósseo e não, uma meningite em si, uma vez que o exame do líquido cefalorraquidiano estava completamente normal. Tratamento com penicilina cristalina intravenosa resultou em completa resolução dos sinais, sintomas e achados de imagem. A sífilis secundária é o estágio de maior bacteremia e maior transmissibilidade da doença, apresentando-se principalmente com quadros mucocutâneos, mas também, menos frequentemente, com envolvimento de outros órgãos. Elevada suspeição e uma abordagem pragmática são necessárias para o diagnóstico, uma vez que essa doença pode afetar vários órgãos, como no caso relatado, em que foram acometidos olhos, ossos e pele.

Pseudoretinitis pigmentosa due to syphilis: a case report and literature review / Pseudorretinose pigmentária por sífilis: relato de caso e revisão de literatura

ABSTRACT Syphilis is a sexually transmitted infection caused by the spirochete Treponema pallidum. Ocular involvement can occur at any time, and it may affect 10% of patients in the secondary stage, and from 2% to 5% in the tertiary stage. Uveitis is the most common presentation of ocular syphilis, affecting 0.4% to 8% of patients with systemic disease. Chorioretinitis is the most common posterior alteration. We present the case of a 53-year-old male patient, presenting with bilateral low visual acuity and nyctalopia for 3 years. His physical examination revealed decreased pupillary reflex, anterior vitreous cells, physiologic papillae, arteriolar attenuation, reduced foveal reflex, diffuse retinal pigment epithelium atrophy, peripapillary and perivascular punctate pigment accumulation and peripheral chorioretinitis. Full-field electroretinogram was extinct in both eyes. Treponemal syphilis test was positive. Previously diagnosed as retinitis pigmentosa, evolved to blindness, despite proper treatment. Our case shows syphilis as a significant cause of blindness. Atypical presentations of retinitis pigmentosa must warn ophthalmologists to etiologies of pseudoretinitis pigmentosa, such as syphilis.

RESUMO A sífilis é uma infecção sexualmente transmissível causada pela espiroqueta Treponema pallidum. A sífilis ocular pode ocorrer em qualquer estágio da doença, chegando a 10% na forma secundária e a 2% a 5% em sua forma terciária. A uveíte é a manifestação ocular mais comum, ocorrendo em 0,4% a 8% dos pacientes com a doença sistêmica. A coriorretinite é a manifestação mais comum do segmento posterior. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 53 anos, com queixa de baixa acuidade visual e nictalopia há ٣ anos. Seu exame físico revelou lentificação dos reflexos pupilares, celularidade no vítreo anterior, papilas fisiológicas, atenuação arteriolar, redução do reflexo foveal, atrofia difusa do epitélio pigmentar da retina, acúmulo punctato de pigmento em regiões peripapilar e perivascular e coriorretinite periférica. Eletrorretinograma de campo total extinto em ambos os olhos. O teste treponêmico foi positivo. Foi previamente diagnosticado como portador de retinose pigmentar, evoluindo com cegueira, a despeito do tratamento correto instituído. Esse caso mostra a sífilis como importante causadora de cegueira. Casos atípicos de retinose pigmentar devem alertar o oftalmologista para causas de pseudorretinose pigmentar, como a sífilis.

Unilateral choroidal tuberculoma as an initial manifestation of presumed ocular tuberculosis: a case report / Tuberculoma coroidal unilateral como manifestação inicial de tuberculose ocular presumida: relato de caso

ABSTRACT Choroidal tuberculomas are present in patients with ocular tuberculosis. They usually occur in a patient with previous history of tuberculosis, and are rarely the initial presentation, with no prior systemic manifestations. We present a patient with unilateral choroidal tuberculoma as the initial presentation of presumed ocular tuberculosis, which enabled earlier initiation of treatment.

RESUMO Os tuberculomas de coroide apresentam-se em pacientes com tuberculose ocular. Geralmente, ocorrem em indivíduos com história prévia de tuberculose e raramente têm apresentação inicial sem manifestações sistêmicas anteriores. Relatamos o caso de um paciente com tuberculoma de coroide unilateral com apresentação inicial de tuberculose ocular presumida, permitindo o início mais precoce do tratamento.

Unilateral acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy in a patient with a strongly positive purified protein derivative test / Epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda unilateral na presença de reação forte positiva para o teste tuberculínico

ABSTRACT A 27-year-old man presented with a complaint of decreased visual acuity in the right eye. Best-corrected visual acuity was 20/60 in the right eye and 20/20 in the left eye. Right eye fundoscopy revealed mild vitritis, multifocal yellowish lesions, and macular serous retinal detachment. Left eye evaluation was normal. Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy was diagnosed in the right eye. Complementary exams revealed a strong reaction to the Mycobacterium tuberculosis purified protein derivative test, thus treatment for tuberculosis was initiated. Baseline fluorescein angiography of the right eye revealed early hypofluorescence and late staining of the lesions. Optical coherence tomography of the right eye demonstrated the accumulation of subretinal and intraretinal fluid associated with cystoid macular edema. During follow-up, the retinal fluid and cysts disappeared, which was followed by disorganization of foveal interdigitation and ellipsoid zones. This is the second described case of unilateral acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy in a patient with a strong positive result to the M. tuberculosis purified protein derivative test.

RESUMO Um homem de 27 anos apresentou uma queixa de diminuição da acuidade visual no olho direito. A acuidade visual melhor corrigida foi 20/60 no olho direito e 20/20 no olho esquerdo. A fundoscopia do olho direito revelou vitreíte leve, lesões amareladas multifocais e descolamento seroso da retina em região macular. A avaliação do olho esquerdo foi normal. Epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda foi diagnosticada no olho direito. Os exames complementares revelaram forte reação ao teste do derivado proteico purificado Mycobacterium tuberculosis, iniciando terapia antibiótica contra tuberculose. A angiografia fluoresceínica basal do olho direito revelou hipofluorescência precoce e tardia das lesões. A tomografia de coerência óptica do olho direito demonstrou fluído sub- e intrarretiniano associado a edema macular cistóide. Durante o seguimento, os fluídos e cistos retinianos desapareceram, seguido da desorganização das zonas de interdigitação e elipsóide em região foveal. Este é o segundo caso descrito de epiteliopatia pigmentar placóide multifocal posterior aguda unilateral em um paciente com um forte resultado positivo para o teste tuberculínico.

Ocular sarcoidosis masked by positive IgM for toxoplasmosis / Sarcoidose ocular mascarada por IgM positivo para toxoplasmose

ABSTRACT We report a case of ocular sarcoidosis with positive immunoglobulin (Ig) M and IgG serology for toxoplasmosis. The patient was a young female with red painful eyes, bilateral eyelid edema, and panuveitis with periphlebitis. In laboratory testing, she was IgM and IgG positive for toxoplasmosis and anergic in the tuberculin test. Topical treatment for anterior uveitis and oral antibiotics for toxoplasmosis were started, without improvement. Orbit tomography showed increased lacrimal glands bilaterally, and chest X-ray radiographic findings were consistent with pulmonary sarcoidosis, which supported the presumed ocular sarcoidosis diagnosis. The patient was treated with oral prednisone and methotrexate without antibiotics. She showed clinical and vision improvement without recurrences during the 1-year follow-up. Ocular sarcoidosis is an important differential diagnosis requiring careful anamnesis and ophthalmological examinations. Ancillary tests, such as X-ray radiography, tomography, and clinical and laboratory evaluations may help rule out other causes. Treatment mainly consists of corticosteroids and immunosuppression.

RESUMO Relatamos um caso de sarcoidose ocular com IgM e IgG positivos para toxoplasmose. Mulher jovem com quadro ocular bilateral de dor, vermelhidão, edema palpebral e panuveíte com periflebite. Os testes laboratoriais mostraram IgM e IgG positivos para toxoplasmose, teste tuberculínico anérgico. Realizou-se tratamento tópico da uveíte anterior e antibióticos orais para toxoplasmose, sem melhora. Tomografia de órbita mostrou aumento das glândulas lacrimais bilaterais e radiografia de tórax foi consistente com sarcoidose pulmonar, auxiliando no diagnóstico de sarcoidose ocular presumida. Iniciou-se prednisona e metotrexato orais, sem antibióticos, com melhora clínica e oftalmológica, sem recidivas em 1 ano de follow-up. Sarcoidose ocular é um importante diagnóstico diferencial que exige anamnese e exame oftalmológico cuidadosos. Exames complementares, como raio-X, tomografia computadorizada e avaliação clínica e laboratorial ajudam na avaliação e exclusão de outras causas. O tratamento consiste principalmente no uso de corticosteróide e imunossupressores.

Birdshot retinochoroidopathy review / Revisão sobre retinocoroidopatia do tipo "birdshot"

Birdshot retinochoroidopathy (BSRC) is a distinct type of posterior uveitis originally described in the 1940s. Its characteristics include minimal anterior segment inflammation and diffuse posterior choroidopathy with vitritis and retinal vasculitis. The precise etiology of this disease is yet to be elucidated. However, various treatment modalities have been employed with the ultimate goal of durable remission of this vision threatening intraocular disease. The purpose of this review is not only to emphasize the importance of recognizing BSRC, but also to discuss the new discoveries, immune mediators, current and new therapies, and techniques applied to monitor and accomplish disease remission.

Retinocoroidopatia do tipo "birdshot" é um tipo de uveíte posterior originalmente descrita na década de 1940. Achados característicos incluem inflamação mínima do segmento anterior, retinocoroidopatia difusa associada à vitreíte e vasculite retiniana. A etiologia da doença ainda não foi completamente definida, entretanto várias modalidades de tratamento têm sido utilizadas com o objetivo de atingir a remissão. O objetivo desta revisão é enfatizar não só a importância do reconhecimento da doença como também discutir novas descobertas relacionadas a mediadores imunes, formas de tratamentos e como monitorar a doença.

Yellowish dots in the retina: a finding of ocular syphilis? / Pontos amarelados na retina: um achado da sífilis ocular?

Here we report the occurrence of pale yellowish perivascular preretinal dots in 12 patients with ocular syphilis. A case series of these patients was examined between March and October 2012 at the Uveitis Sector of Universidade Federal de São Paulo. After diagnostic confirmation of syphilis, fundus photographs and optical coherence tomography (OCT) were performed to verify the localization of the dots, and patients were treated with IV crystalline penicillin for 14 days. The study comprised 11 men (91.6%), 19 eyes, median presentation age of 38.1 years, and panuveitis as the main clinical manifestation (seven patients, 58.3%), being bilateral in four. Ten patients were taking oral prednisone (83.3%). Serum panels performed by the Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) showed positive results in eight patients (66.7%), whereas VDRL cerebrospinal fluid (CSF) tests were negative in seven of nine collected (77.8%). However, serum FTA-Abs was positive in 100% of patients, and eight patients (66.7%) had HIV infection. The best corrected visual acuity (BCVA) presented after treatment improved in 10 eyes (55.6%), did not change in seven eyes (38.9%), and worsened in one eye (5.6%). Although not yet acknowledged in the literature as a typical manifestation of ocular syphilis, these are very common findings in clinical practice. We believe that preretinal dots are due to perivasculitis secondary to treponema infection. It is important recognize them and remember that syphilis can present in several forms, including the one presented in this study.

Relatar a ocorrência de pontos amarelo-esbranquiçados perivasculares pré-retinianos em 12 pacientes com sífilis ocular. Série de casos de 12 pacientes examinados entre março e outubro de 2012 no setor de uveítes da UNIFESP. Após confirmação diagnóstica de sífilis ocular, retinografias e OCT (optical coherence tomography) foram realizados para verificar a localização dos pontos e os pacientes foram tratados com penicilina cristalina IV por 14 dias. Dados demográficos incluíram 11 homens (91,6%), 19 olhos, mediana de idade de 38,1 anos, e a manifestação clínica principal foi panuveíte (7 pacientes, 58,3%), sendo bilateral em 4. Dez fizeram uso de prednisona oral (83,3%). VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) sanguíneo foi positivo em 8 pacientes (66.7%), VDRL no líquor foi negativo em 7 de 9 coletados (77,8%), FTA-Abs sanguíneo foi positivo em 100% e 8 pacientes (66,7%) eram HIV positivos, AV após tratamento melhorou em 10 olhos (55,6%), não se alterou em 7 (38,9%) e piorou em 1 olho (5,6%). Embora ainda não reconhecida na literatura como uma manifestação típica da sífilis ocular, este achado é muito comum na prática clínica. Acreditamos que esses pontos são devidos a perivasculite secundária à infecção pelo treponema. É importante os reconhecer e lembrar que a sífilis pode se apresentar de várias formas, incluindo essa apresentada aqui.

Clinical features and outcomes of AIDS-related cytomegalovirus retinitis in the era of highly active antiretroviral therapy / Características e evolução clínica da retinite por citomegalovírus em pacientes com AIDS na era da terapia antirretroviral potente

PURPOSE: To describe the features and outcomes of patients with AIDS-related cytomegalovirus retinitis after highly active antiretroviral therapy availability. METHODS: Retrospective chart review of 30 consecutive patients (44 eyes) with AIDS and newly diagnosed, active AIDS-related cytomegalovirus retinitis, examined from January 2005 to December 2007. RESULTS: The mean age was 34.8 years, 18 patients (60.0 percent) were male and median duration of AIDS was 90 months. Nineteen patients (63.3 percent) had evidence of highly active antiretroviral therapy failure and median CD4+ lymphocyte count was 12.5 cells/µl. Visual acuity at presentation was 20/40 or better in 27 eyes (61.4 percent). Retinitis involved Zone 1 in 13 eyes (39.5 percent). Despite specific anti-AIDSrelated cytomegalovirus therapy, 16 eyes (36.4 percent) presented relapse of retinitis and 10 eyes (22.7 percent) lost at least three lines of vision. When compared to highly active antiretroviral therapy responsive patients, eyes of highly active antiretroviral therapy failure patients were more likely to develop relapse of retinitis (p=0.03) and loss of at least three lines of vision (p=0.03). CONCLUSION: The patients in this series are essentially young men with longstanding AIDS, non-responsive to highly active antiretroviral therapy and with a similar immunological profile as noted before highly active antiretroviral therapy era. These findings have implications for the management of the disease and confirm the magnitude of rational periodic screening after diagnosis of AIDS.

OBJETIVO: Descrever as características e evolução clínica de pacientes com retinite por citomegalovírus relacionada à AIDS após o advento da terapia antirretroviral potente. MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos prontuários de 30 pacientes consecutivos (44 olhos) com AIDS e retinite por citomegalovírus ativa recém-diagnosticada, atendidos entre janeiro de 2005 e dezembro de 2007. RESULTADOS: A idade média dos pacientes foi de 34,8 anos, 18 pacientes (60,0 por cento) eram do sexo masculino e a mediana do tempo de diagnóstico de AIDS era 90 meses. Dezenove pacientes (63,3 por cento) apresentavam evidência de falência da terapia antirretroviral potente e a mediana da contagem de linfócitos T CD4+ era 12,5 células/µl. A acuidade visual inicial era melhor ou igual a 20/40 em 27 olhos (61,4 por cento). A retinite acometia a Zona 1 em 13 olhos (39,5 por cento). Apesar da terapia antirretinite por citomegalovírus específica, 16 olhos (36,4 por cento) apresentaram recidiva da retinite e 10 olhos (22,7 por cento) perderam pelo menos três linhas de visão. Quando comparado aos de pacientes com boa resposta à terapia antirretroviral potente, olhos de pacientes com falência à terapia antirretroviral potente apresentaram mais recidiva da retinite (p=0,03) e perda de pelo menos três linhas de visão (p=0,03). CONCLUSÃO: Os pacientes nesta série são essencialmente homens jovens com longo tempo de diagnóstico de AIDS, má resposta à terapia antirretroviral potente e com um perfil imunológico semelhante ao encontrado antes do advento da terapia antirretroviral potente. Estes achados têm implicações no manejo da doença e confirmam a importância da triagem periódica e racional após o diagnóstico de AIDS.

Evidências sorológicas e experimentais da resposta autoimune humoral contra a retina em uveites causada por Toxoplasma gondii / Experimental and serological evidence of humoral autoimmune response against retina in Toxoplasma gondii uveitis

A toxoplasmose ocular é atribuída ao parasita, mas a auto-imunidade pode participar do processo. Soros humanos com IgG positiva para T. gondii mostraram níveis altos de IgG anti-retina para diferentes antígenos, se comparados com soros negativos para T. gondii, uveítes de outras origens também tiveram títulos elevados. Hamsters imunizados e/ou infectados não mostraram estes anticorpos sem mimetismo antigênico. A retinocoroidite por Toxoplasma induz resposta humoral auto-imune contra antígenos da retina, provavelmente piorando o efeito direto do agente. Estes anticorpos podem ser usados como marcadores de doença ocular em pacientes soropositivos para toxoplasmose pela triagem de lesão ocular.

Ocular toxoplasmosis is attributed to the parasite, but autoimmunity could have a role in this process. Human sera, positive of anti-T. gondii IgG, show high levels of anti-retina IgG, measured by several antigens, as compared to T. gondii seronegative samples. Sera from patients with uveitis from other origins also had higher anti-retina abs levels. Challenged and/or immunized hamsters showed low anti-retina abs levels, without antigen mimicry. Toxoplasmic retinochoroiditis presents a humoral anti-retina abs, probably worsening the parasite direct effect. Those antibodies could be used as markers of eye involvement in toxoplasmosis seropositive patients, as a screening for eye examination.